Tamizaje prenatal

Tamizar quiere decir seleccionar, cuando hablamos de pruebas de tamizaje por definición hablamos de pruebas que se deben hacer en la población general para detectar quienes están en mayor riesgo del desenlace estudiado. Pero NO hacen diagnostico, en general requieren pruebas confirmatorias.

Cuando hablamos de tamizaje prenatal, hablamos de diferentes opciones de pruebas que se realizan durante el embarazo y nos permiten detectar que bebes tienen mayor riesgo de tener problemas genéticos, principalmente en el numero de cromosomas.

Opciones:

  • ecografía con TN Sem 11 a 13.6 sem  (debe hacerse siempre)
  • Pappa y bhcg libre sem 11 a 13
  • Tamizaje serológico de II trimestre
  • Screening prenatal no invasico con dna fetal en sangre materna.

Cada uno de estos test, que aclararemos mas adelante, tiene características operativas diferentes y su capacidad de detección es alta en general,  pero sí, hay diferencias significativas,   sin embargo a pesar que la sensibilidad de la detección del DNA fetal en sangre materna alcanza el 99% , por definición sigue siendo una prueba de tamizaje y requiere la realización de una prueba confirmatoria  (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis), cuando su resultado es positivo.

Por otro lado, el objetivo de las pruebas es detectar alteraciones en el numero de los cromosomas por lo que cuando sale normal, no necesariamente se trata de un bebe sano,  no se descartan problemas estructurales (por ejemplo de corazón o pared abdominal) en niños  con cariotipo (numero de cromosomas ) normal.  Por lo que a pesar de realizar cualquier tipo de screening,  sigue siendo fundamental un seguimiento durante el embarazo en especial la realización de ecografía obstétrica de detalle anatómico entre sem 20 a 24.

Como opinión personal creo que el embarazo es una oportunidad maestra de inclusión, prepararnos a recibir nuestro bebe con infinito amor a pesar que las condiciones que lo acompañen, incluso siendo bebes sanos es muy probable que no sea conforme nuestras expectativas, ni mejor ni peor, pero si diferentes a como pensamos que seria.

Sin embargo la preparación es importante, no solo de la familia sino del cuerpo medico. hoy en dia no tenemos tantas desiluciones por el sexo como años atrás por que lo podemos diagnosticar de forma temprana y la preparación de los padres es fundamental para esto, asi mismo a pesar que siempre es difícil, unos papas que conocen que su bebe tiene síndrome de down,  están mas preparados al momento del nacimiento cuando el diagnostico se hace antenatal, que cuando se hace en el momento mismo del nacimiento. Ni hablar del equipo medico, al conocer el diagnostico esta preparado para las condiciones especiales del recién nacido,  y puede cambiar incluso la posibilidad de sobrevida del recién nacido por cosas tan sencillas como programar el nacimiento en un hospital de III o iv nivel con disponibilidad de unidad neonatal. La posibilidad de diagnosticar antes de nacer ha sido fundamental para todos los avances en medicina materno perinatal de los últimos años.

Ahora hablaremos de lo mismo usando cifras y un lenguaje mas técnico. Siempre estaremos disponibles para asesoría personalizada y responder las preguntas que surjan de esta lectura.

La mayoría de bebés nacen sanos y normales. Sin embargo, de cada 100, 4 pueden tener algún tipo de alteración congénita,  que a su vez puede ser diagnosticada durante el embarazo. Existen diferentes tipo de enfermedades genéticas y el riesgo de cada persona de presentarlas depende de sus antecedentes familiares, exposición ambiental, mutaciones de novo (cambios en el código genético por el azar) o una mezcla de todos ellos. La causa más importante de alteraciones genéticas durante la gestación en parejas sanas se relaciona con la edad materna y el azar.

A pesar que la edad materna es el  factor aislado mas importante,  se debe tamizar a la población general. La mayorías de los nacidos vivos provienen de madres menores de 35 años, por ende en este grupo nacen el mayor numero de recién nacidos con malformaciones, esto lo aprendimos cuando inicialmente solo se tamizaba a las mujeres mayores de 35 años y las  tasas de detección global eran bajas.

El tamizaje PRENATAL busca individualizar el riesgo de cada mujer de presentar alguna alteración cromosómica sin la realización de pruebas invasivas, las cuales practicadas innecesariamente podrían poner en riesgo el curso del embarazo. Estos no son exámenes obligatorios sino opcionales.

Ecografia: Toda mujer embarazada deberia realizarse una ecografia entre semana 11 a 13.6 donde verifica la transluscencia o sonoluscencia nucal: el pliegue de tejido a nivel de la nuca del feto. Esta ecografia esta incluida en  la valoracion prenatal en Colombia y debe ser gratuita  para toda la población independiente del plan de seguro. A manera de consejo, como el valor de la TN es el valor aislado  con mayor peso dentro de los valores analizados para el análisis estadístico, es importante  que la ecografia la realice un experto, idealmente un perinatologo.

B-HCG y PAPP-A:  En el primer trimestre de la gestación se miden los analitos B-HCG y PAPP-A en la semana 9 a 13 de gestación y se combinan con la medida de la sonolucencia nucal en la semana 12 y 13. Estos dos exámenes combinados dan una tasa de detección de T21, T13 y T18 del 80 – 85%, si además se visualiza el hueso nasal (en la ecografia)  esta aumenta hasta el 90%.

Este examen  se toma de una muestra de sangre materna, y tiene un costo adicional, se procesa en laboratorios especilizados pero el resultado aislado no tiene ningún valor, para su interpretación se debe incluir en un software especializado  que combina los resultados con la TN y el riesgo basal poblacional de la paciente. 

Se ofrece en los sitios donde se hace la ecografia especializada en general en combenio con algún laboratorio para la toma de la muestra.

TAMIZAJE SEROLOGICO DE II TRIMESTRE: En el caso del segundo trimestre se analizan el estriol, alfa fetoproteína y gonadotropina corionica total con una sensibilidad del 75%. , inferior a lo revisado en primer trimestre, por esto es poco utilizada.

DNA FETAL LIBRE EN SANGRE MATERNA

El ADN fetal circula libremente en sangre materna dado que éste atraviesa la placenta ya sea en forma de ácidos nucleídos o células fetales ya sea por las características de la placenta que permiten el contacto físico entre tejidos materno y fetal o por muerte de las células placentarias. Este intercambio de células entre el feto y la madre permite realizar diagnóstico prenatal de manera no invasiva, por medio de una muestra de sangre materna estándar a partir de las 10 semanas de gestación.

Detecta el sexo fetal, las  trisomias mas frecuentes y malformaciones de los cromosomas sexuales con una sensibilidad del 99% para trisomía 21, 98% para trisomía 18 y 99% para trisomía 13. Cualquier prueba de tamizaje positiva , debe ser confirmada  con pruebas invasivas, siempre y cuando los padres autoricen la realización de la misma.

La especificidad del cribado convencional del 95% hace que al menos 5% de los fetos tengan que ser sometidos a pruebas invasivas siendo realmente sanos, conNeobona se reduce este porcentaje a menos del 1%, disminuyendo de forma significativa los embarazos sometidos a pruebas invasivas.

Las pruebas invasivas son:

  • biopsia de vellosidad corial: Tomar una muestra de una pequeña parte de la placenta realizado en la semana 11 – 13 de gestación. Riesgo de aborto del 0,5% – 0,8%. Es un examen técnicamente difícil, y que realiza personal entrenado, perinatologo.
  • Amniocentesis: Extracción bajo visión ecográfica directa de una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto en la semana 14 a 18 de gestación. Riesgo de aborto del 0,5%. Técnicamente más sencilla que la anterior.
  • Las pruebas anteriores se realizan para obtener una muestra para  estudio citogenético (visualización de los cromosomas) del feto y por tanto se confirma o descarta (100%) verdaderamente la existencia de alguna de estas alteraciones cromosómicas.
  • La detección de sangre fetal en sangre materna, Es un examen que brinda mucha información valiosa,  técnicamente sencillo comparado con las técnicas invasivas y que constituye una opción muy importante sobre todo para aquellas paciente en quienes el riesgo basal es elevado. (por ejemplo mayores de 38 años) quienes pudieran evitar la realización de pruebas invasivas cuando el resultado es negativo.
  • Se puede utilizar en embarazos gemelares y fertilización in vitro u técnicas de reproducción asistida.
  • La prueba que ofrecemos en Neobona Advanced, a través de laboratorio Prolab/Synlab, se diligencia un formulario y consentimiento informado y  se coordina la toma de la muestra a domicilio a partir de las 10 semanas de gestación.

Aneuploidias quiere decir alteración en el número de cromosomas y estas son las que se pueden diagnosticas con esta técnica de tamizaje prenatal. (NeoBona advance)

http://www.neobona.com.co/

Aneuploidías autosómicas

La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Su aparición tiene una estrecha relación con la edad materna, siendo su incidencia mayor en mujeres de avanzada edad. El síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que la trisomía 21 está presente en 1 de cada 740 recién nacidos.

La trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 18 a menudo tienen problemas cardíacos congénitos además de otras afecciones médicas, lo que reduce la esperanza de vida. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología.

La trisomía 13 o síndrome de Patau está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 13 usualmente presentan defectos cardíacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.

Aneuploidías de los cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales como su propio nombre indica determinan el género del individuo. Las mujeres presentan dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres presentan una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y. Existen diferentes aneuploidías de los cromosomas sexuales con una variabilidad clínica significativa en el grado de afectación de los individuos que presentan dichas aneuploidías, desde ausencia de síntomas, a sintomatología moderada o leve.

Aneuploidías de los cromosomas sexuales que afectan al género femenino:

La monosomía del cromosoma X o Síndrome de Turner (45,X) está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Las niñas que presentan Síndrome de Turner a menudo tienen problemas de fertilidad, con leves dificultades para el aprendizaje. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas recién nacidas presentan monosomía del cromosoma X.

La Trisomía del Cromosoma X (47,XXX) está causada por la presencia de una copia extra del cromosoma X. Las niñas que presentan esta alteración por lo general llevan a cabo una vida normal, sin problemas de fertilidad. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niñas recién nacidas presentan Trisomía del Cromosoma X.

Aneuploidías de los cromosomas sexuales que afectan al género masculino:

Síndrome de Klinefelter (47,XXY) afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma X. Los niños que presentan Síndrome de Klinefelter a menudo tienen problemas en el desarrollo sexual, debidos a bajos niveles de testosterona, presentan dificultades para el aprendizaje que varían de leves a moderadas. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patología.

Síndrome de Jacobs (47,XYY) afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma Y. Los niños que presentan Síndrome de Jacobs presentan un desarrollo sexual normal, aunque pueden presentan dificultades en el aprendizaje. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patología.

Webgrafía : http://www.neobona.com.co/https://genetix.com.co/

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